Ali obstaja test, ki ga lahko opravi mati, da ugotovi, ali bo njen otrok imel Downov sindrom?

Obstaja več prenatalnih testov, ki jih je mogoče izvesti za odkrivanje tveganja Downovega sindroma v nosečnosti. Ti testi so običajno na voljo vsem nosečnicam, vendar so še posebej priporočljivi za ženske, pri katerih obstaja večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, kot so starejše ženske in ženske, ki imajo to bolezen v družinski anamnezi.

Presejalni pregled v prvem trimesečju

Presejanje v prvem trimesečju je kombinacija krvnih preiskav in ultrazvočnih meritev, ki jih je mogoče opraviti že v 11. tednu nosečnosti. Krvni testi merijo ravni nekaterih hormonov in beljakovin v materini krvi, ki so povezani s povečanim tveganjem za Downov sindrom. Ultrazvočna meritev izmeri debelino nuhalne gube, ki je kožna guba na zadnji strani otrokovega vratu. Povečana debelina nuhalne gube je lahko znak Downovega sindroma.

Presejalni pregled v drugem trimesečju

Presejanje v drugem trimesečju je še ena kombinacija krvnih preiskav in ultrazvočnih meritev, ki se lahko izvajajo med 15. in 20. tednom nosečnosti. Krvni testi merijo ravni različnih snovi v materini krvi, ki so povezane s povečanim tveganjem za Downov sindrom. Ultrazvočna meritev izmeri dolžino otrokove stegenske kosti in obseg otrokove glave. Skrajšane stegenske kosti in majhen obseg glave so lahko znaki Downovega sindroma.

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)

NIPT je novejši presejalni test, ki ga lahko izvajamo že v 10. tednu nosečnosti. NIPT je krvni test, ki analizira DNK otroka, ki kroži v materini krvi. NIPT lahko zazna Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti z visoko stopnjo natančnosti.

Diagnostično testiranje

Če presejalni test pokaže, da obstaja veliko tveganje za Downov sindrom, se lahko materi ponudi diagnostično testiranje. Diagnostični testi lahko potrdijo, ali ima otrok Downov sindrom ali ne. Diagnostični testi vključujejo biopsijo horionskih resic (CVS) in amniocentezo. CVS je postopek, pri katerem se iz posteljice vzame majhen vzorec tkiva. Amniocenteza je postopek, pri katerem se iz plodovnice odvzame majhna količina amnijske tekočine. Tako CVS kot amniocentezo lahko opravite pred 20. tednom nosečnosti.

Pomembno je vedeti, da presejalni testi za Downov sindrom niso 100-odstotno natančni. Negativen presejalni test ne zagotavlja, da otrok ne bo imel Downovega sindroma, pozitiven presejalni test pa ne pomeni nujno, da bo otrok imel Downov sindrom. Če presejalni test pokaže, da obstaja veliko tveganje za Downov sindrom, bo mati morda želela razmisliti o diagnostičnem testiranju za potrditev diagnoze.