Noseča sem in imate cistično fibrozo. Kakšne so možnosti, da moj otrok zboli za CF?

Cistična fibroza (CF) je avtosomno recesivna genetska bolezen, kar pomeni, da morata biti obe kopiji gena CFTR mutirani, da oseba zboli za to boleznijo. Če ste noseči in imate CF, so možnosti, da bo vaš otrok podedoval CF, odvisne od genetskega statusa vašega partnerja:

- Če vaš partner nima CF in ni nosilec mutacije CF, je verjetnost, da ima vaš otrok CF, zelo nizka, skoraj 0 %.

- Če je vaš partner nosilec mutacije CF, kar pomeni, da ima eno mutirano kopijo gena CFTR in eno normalno kopijo, je verjetnost, da bo vaš otrok podedoval CF, 50 %. V tem primeru ima vsaka nosečnost 50 % možnosti, da se rodi otrok s CF, in 50 % možnost, da se rodi otrok, ki je nosilec, vendar nima bolezni.

- Če ima vaš partner CF, kar pomeni, da ima dve mutirani kopiji gena CFTR, je verjetnost, da bo vaš otrok podedoval CF, 100 %. V tem primeru bodo vsi otroci, rojeni staršem s CF, imeli CF.

Pomembno je, da se o genetski zgodovini vaše družine in možnih tveganjih pogovorite z genetskim svetovalcem ali zdravstvenim delavcem, ki je specializiran za CF.