Ali lahko zdravniki povedo, koliko kromosomov je v nosečnosti?

Zdravniki lahko določijo število kromosomov v nosečnosti s kromosomskimi presejalnimi testi. Nekateri pogosti kromosomski presejalni testi vključujejo:

1. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT):NIPT je krvni test, ki analizira fetalno DNK, prisotno v materini krvi. Lahko oceni verjetnost določenih kromosomskih nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom (trisomija 21), Edwardsovim sindromom (trisomija 18) in Patauovim sindromom (trisomija 13).

2. Kombinirano presejanje v prvem trimesečju:To presejanje združuje rezultate materinih krvnih testov (merjenje ravni hormonov, kot sta človeški horionski gonadotropin [hCG] in z nosečnostjo povezan plazemski protein A [PAPP-A]) z meritvami, opravljenimi med ultrazvočnim pregledom. , kot je debelina območja, napolnjenega s tekočino, na zadnji strani vratu ploda (nuhalna svetlina).

3. Štirikratni pregled v drugem trimesečju:Podobno kot pri kombiniranem presejanju v prvem trimesečju ta krvni test meri ravni AFP, hCG, estriola in inhibina-A za oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti.

4. Vzorčenje horionskih resic (CVS):CVS je prenatalni diagnostični test, ki vključuje odvzem majhnega vzorca tkiva iz horiona, ki je del posteljice. CVS se običajno pojavi med 10. in 13. tednom nosečnosti, kar omogoča zgodnje odkrivanje kromosomskih motenj.

5. Amniocenteza:amniocenteza je prenatalni diagnostični postopek, ki se običajno izvaja po 15. tednu nosečnosti. Tanka igla se vstavi v amnijsko tekočino, ki obdaja plod, da se vzame vzorec amnijske tekočine. Ta vzorec je mogoče analizirati za kromosomske nepravilnosti in druga stanja.

Rezultati teh presejalnih testov ali diagnostičnih postopkov lahko zagotovijo informacije o številu kromosomov v nosečnosti, kar pomaga prepoznati morebitne nepravilnosti.