Bi starši prenesli downov sindrom na svoje bodoče otroke?

Verjetnost, da starš prenese Downov sindrom na svoje bodoče otroke, je odvisna od več genetskih dejavnikov. Downov sindrom je genetsko stanje, ki se pojavi, ko ima posameznik dodatno kopijo kromosoma 21. To se lahko zgodi na enega od dveh načinov:z nedisjunkcijo ali translokacijo.

Nedisjunkcija: Nedisjunkcija je najpogostejši vzrok Downovega sindroma. Pojavi se, ko se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo pravilno, kar povzroči dodatno kopijo kromosoma 21. To se lahko zgodi med tvorbo jajčeca ali sperme. Če ima starš uravnoteženo translokacijo, obstaja večje tveganje, da bo imel otroka z Downovim sindromom.

Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere. To je zato, ker je pri jajčecih starejših žensk večja verjetnost kromosomskih nepravilnosti. Vendar je pomembno vedeti, da se lahko Downov sindrom pojavi pri otrocih katere koli starosti.

Če vas skrbi tveganje za otroka z Downovim sindromom, se posvetujte s svojim zdravnikom. Lahko vam zagotovijo informacije o genetskem testiranju in drugih možnostih, ki so vam morda na voljo.

Prenos: Do translokacije pride, ko se del kromosoma 21 odlomi in pritrdi na drug kromosom, običajno na kromosom 14. To lahko povzroči tudi dodatno kopijo kromosoma 21, kar vodi do Downovega sindroma.

Tveganje prenosa Downovega sindroma na bodoče otroke je odvisno od vrste translokacije in specifičnih vključenih kromosomov. V večini primerov je tveganje manjše kot pri nedisjunkciji, vendar je še vedno možno.

Status operaterja: Starši, ki imajo uravnoteženo translokacijo ali Robertsonovo translokacijo, se morda ne zavedajo svojega statusa nosilca. To je zato, ker sami običajno ne kažejo nobenih znakov ali simptomov Downovega sindroma. Lahko pa prenesejo translokacijo na svoje otroke, ki imajo lahko Downov sindrom.

Če imate v družinski anamnezi Downov sindrom, je pomembno, da se s svojim zdravnikom pogovorite o tveganju, da ste prenašalec. Z genetskim testiranjem lahko ugotovimo, ali imate translokacijo ali druge kromosomske nepravilnosti, ki bi lahko povečale tveganje za otroka z Downovim sindromom.