verjetnost & Genetsko testiranje

Genetsko testiranje postaja vse boljpomemben vidik posameznikove zdravstvene oskrbe . Genetski testi poiščite napake v genih ali kromosomih , ki lahko privedejo do nekaterih genetskih pogojev . Večina genski testi izobraževati le pacienta o svojem genskem zdravje, ki jim omogoča, da oblikujejo ustrezne odločitve o svojem upravljanju zdravja. Vendar pa drugi testi pokažejo pogoje, ki jih je mogoče zdraviti ali celo odpraviti . Genetsko testiranje Pregled

Genetsko testiranje ugotovi pomanjkljivosti v kromosomov in genov . Nekateri genski testi lahko zagotovo ugotoviti, ali je prisotnabolezen . Na primer, amniocenteza ,preizkus plodovnice , lahko ugotovi, ali imazarodek Downov sindrom . Vendar predporodne genetskega presejalnega izpite , kot v prvem trimesečju presejalni izpit , daje verjetnost , da imaplod genetsko obolenje . Na primer, lahkopreskus navajajo, da imazarodek 1 v 100 možnost, da ima Downov sindrom . V teh primerih bi amniocenteza ponudi , če jemožnost genetske bolezni večje od možnosti za splav iz amniocenteza .
Citogenetika

Pred vsakim genskega testiranja , vzorec je treba poslati na citogenetika laboratoriju. Vzorci so lahko kri , kostni mozeg ali tkivne celice . Laboratorij izvleče DNK iz teh vzorcih kariotipa in analizo . Kariotip jeproces sortiranjem 46 kromosomov , in videli, če obstajajo kakršne koli izbrisi ali dopolni prenose . Laboratorijski tehniki uporabljajo posebne tehnike, da ustavi celično delitev na metafazo , ko so najbolj vidni kromosomi in jih madež na diapozitiv . Te laboratorijske tehnike izolirajo kromosome in pustite,tehnik za njihovo štetje pod mikroskopom .
Pred rojstvom Genetsko testiranje

pred rojstvom genetsko testiranje testov zarodek za nekatere genetske bolezni . Ženske so na voljo le genetsko testiranje , če so starejši od 35 let , ki so imeli več splavov ali ste kdaj imeli genetske bolezni v družini. Ženske so na voljo tudi posebno testiranje za bolezni , ki so navzoči v določeni etnični skupini . Na primer, Aškenazi judovske ženske ponudili testiranje za Tay - Sachs bolezni. Prenatal testiranje je razdeljen na pregledu in invazivni testiranja. Presejalni jekrvni test in daje verjetnost, da imajo nekatere zelo pogosta dednih bolezni , kot so Downovim sindromom in trisomije 18 .Presejalni upošteva te rezultate testa krvi in sonogram dati priložnost za plod , da imajo te genske bolezni. Če so možnosti, visoke , invazivne posege, kot so kronično Villi Vzorčenje ( CVS ) in amniocenteza so na voljo .
FISH Testiranje

FISH , ali fluorescenčna in situ hibridizacija , jegenetski test, ki je na voljo , čekromosomska analiza ne zadostuje . V mnogih primerih so mutacije v določenem genu , ne pa izbris ali dodatkom celotne kromosoma . V teh primerih bi FISH je treba storiti , da se osredotoči na ta poseben gen . V tem testu , tehniki ustvari verižica DNA , ki je komplementarna gena na kromosomu , da raziskovalci iskali . Ti ustvarijo niti imeti fluorescentno barvilo , ki jim pripadajo , zaradi česar so dobro vidni pod mikroskopom . Na ta način lahko raziskovalci videli, če jemutacija v genu , ki je odgovoren za genetske bolezni . FISH daje dokončnega odgovora o prisotnosti gensko bolezen , namesto verjetnosti .
Biochemical Testiranje

številnih genskih bolezni pride zaradi mutacije v protein. Proteini so narejeni iz genov v DNK . Če obstajajo nenavadne ravni določenega proteina , je to mogoče pripisati mutacijo v genu , ki kodira navedeni protein. Na primer, fenilketonurijo ( PKU ) jebolezen, pri katerioseba ne more razgraditi fenilalanina zaradi pomanjkanja beljakovin , ki razgrajuje to aminokislino . Če so porabljene živila s tem aminokislino ,oseba, ki ima resne škodljive učinke . Tako bi biokemični testiranje obvestiti posameznika o prisotnosti tega pogoja , in jim omogoči, da živijo normalno življenje, ki ga po strogo dieto . Kot večina genetskih testov , biokemijski testi dati dokončnega odgovora o prisotnosti določenega genetskega obolenja .