Ali so domnevni vzroki genskih nepravilnosti pri Alzheimerjevi bolezni in shizofreniji?

Verjame se, da imajo genetske nepravilnosti pomembno vlogo pri razvoju Alzheimerjeve bolezni, zlasti v zgodnjih primerih, ki se pojavijo pred 65. letom starosti. Čeprav so z boleznijo povezani številni genetski dejavniki, trije geni veljajo za najvplivnejše:

* Gen APOE: Gen APOE je najmočnejši genetski dejavnik tveganja za Alzheimerjevo bolezen. Vsebuje navodila za izdelavo apolipoproteina E, beljakovine, ki sodeluje pri transportu holesterola po možganih. Prisotnost alela "APOE4" poveča tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

* Gena PSEN1 in PSEN2: Mutacije v genih PSEN1 in PSEN2 lahko povzročijo avtosomno dominantno zgodnjo Alzheimerjevo bolezen, kar pomeni, da za razvoj bolezni zadostuje dedovanje samo ene kopije mutiranega gena od enega starša. Ti geni kodirajo beljakovine, ki sodelujejo pri proizvodnji beta-amiloida, glavne sestavine amiloidnih plakov, ki se kopičijo v možganih pri Alzheimerjevi bolezni.

Shizofrenija

Genetske nepravilnosti veljajo za glavne dejavnike razvoja shizofrenije. Študije so pokazale, da genetski dejavniki predstavljajo približno 80 % tveganja za razvoj motnje. Vendar se domneva, da je shizofrenija zelo poligenska bolezen, kar pomeni, da nanjo vpliva več genetskih variacij in ne ena sama genska napaka. Nekateri genetski dejavniki, povezani s povečanim tveganjem za shizofrenijo, vključujejo:

* Izbris kromosoma 22q11: To je specifična genetska delecija na kromosomu 22, ki odstrani več genov. Otroci s sindromom delecije 22q11 imajo močno povečano tveganje za razvoj shizofrenije, skupaj z drugimi zdravstvenimi težavami.

* Druge kromosomske nepravilnosti: Določene razlike v strukturi ali številu kromosomov so bile povezane s shizofrenijo, vključno z izbrisi ali podvojitvami na kromosomih 1, 5 in 15.

* Redke genske mutacije: Različne redke mutacije v genih, povezanih z razvojem in delovanjem možganov, so bile povezane s povečanim tveganjem za shizofrenijo. Te mutacije najdemo v posameznih primerih ali družinah, namesto da bi bile pogoste v populaciji.

Raziskave na področju genetike še naprej razkrivajo več o vlogi genetskih dejavnikov pri Alzheimerjevi bolezni in shizofreniji. Razumevanje teh genetskih vplivov lahko vodi do izboljšanih diagnostičnih metod, ocene tveganja in morebitnih terapevtskih posegov, usmerjenih v temeljne vzroke teh zapletenih motenj.