Genetsko testiranje pri novorojenčkih

Dojenčki so jih državni zakon zahteva za sprejem standardnih genetskih testov , ko so se rodili . Testi, ki jih upravlja se razlikujejo od države do države . Poleg državnih predpisov , obstaja nekaj testov , da bobolnišnica želijo upravljati, tudi če so testi niso potrebni . Ti testi so namenjeni , da ugotovite, če je vaš novorojenček nekaterih resnih genetskih pogojev . Zdravniki morda želeli opravljati preskuse , četudi so genetski pogoji redke, ker so razmere lahko resne ali celo smrtno , če ne ujete v času. Zgodovina genetskega testiranja za novorojenčke

Leta 1960 Robert Guthrie razvili test, ki lahko zazna fenilketonurija ali PKU . PKU jehuda presnovna motnja , zaradi katere trpijo more proizvajati encim, ki pretvarja fenilalanin, aminokislino, ki je potrebna za rast in uporabo telesa beljakovin . Po KidsHealth.org ,presežek fenilalanina povzroča poškodbe možganskih tkiv , kot tudi razvojnih težav . Na srečo ,uvedba PKU testiranje pri dojenčkih dovoljeno zdravniki predpišejo posebne prehranske režim , ki preprečuje nabiranje fenilalanina .
Ki opravlja preskuse,

Ko se je rodil dojenček , član negovalnega osebja bodo zbirali kapljico krvi od otroka. Preizkus ni vsiljiva in zahteva le hitro in sterilno luknjica na dojenčka pete za zbiranje krvi za testiranje . " Skoraj vse države zdaj zaslon za več kot 30 motenj " in "tandem masne spektrometrije lahko zaslon za več kot 20 dednimi presnovnimi motnjami z eno samo kapljico krvi , " pravi KidsHealth.org .

Vrste obolenj so jih Testiranje

Poleg državnih pooblaščenih testov, druge genetske teste, ki se lahko daje na podlagi več dejavnikov. Na primer, če je vaša družina zgodovino nekaterih resnih genetskih motenj , lahkobolnišnica testiranje genetskih markerjev ali znakov bolezni . Nekateri od testov damo nekateri dojenčki , pa ne. Na primer , če jebolezen specifična za rasne skupine , kot so anemija srpastih celic , dojenček lahko testirajo na rasnih faktorjev . Starši lahko tudi zahteva, da se dodatni testi opravijo, če so zaskrbljeni družinskimi predispozicij za bolezni , kot so rak, sladkorna bolezen .
Ponovno testiranje

To ni nič nenavadnega za zdravnike in zdravstvenih ustanov zahteva, da se ponovno testirajo vaš dojenček . Glede na American Academy of Pediatrics , nekatere države zahtevajo nadaljnje testiranje za potrditev rezultatov. Ponovno testiranje se lahko zahteva tudi, če so bili testi ni dokončen ali če jevzorec krvi onesnažena. Morda tudi preiskave, ki se ponovi , če prvi testi kažejo na morebitne težave . Starši vedno lahko zaprosijo za posvetovanje s pediatrično zdravniku , če morajo rezultati testov je treba pojasniti . Ameriška pediatrična akademija predlaga potem ponovno testiranje opravljeno čim prej, da se preprečijo resne težave.
Obvestilo

Kakor hitro so na voljo za genetsko testiranje prepričljivi rezultati vašega novorojenček , boste obveščeni , če obstajaproblem. Pogosto medicinske zdravstvene ustanove ponovno testira svoje dete , če se zdi, da jeproblem , da se prepričajte, da prvotni testi so bili pravilni. Starši lahko pokličete tudi objekte in zdravnikov za preverjanje statusa genskih testov . Starši lahko zahtevajo kopije vseh testnih rezultatov , kot tudi zahtevo, da je treba sprejeti posebne ukrepe glede zaupnosti za zaščito družine iz vprašanj zdravstvenega zavarovanja.