Kaj je cerebralna kavernozna malformacija?

Cerebralna kavernozna malformacija (CCM), znana tudi kot kavernozni angiom, je redka, a resna nevrološka bolezen, za katero je značilna tvorba nenormalnih, razširjenih krvnih žil, imenovanih kavernozne malformacije, v možganih. Te malformacije so sestavljene iz skupin tankostenskih, krhkih kapilar, ki omogočajo uhajanje krvi in ​​kopičenje v okoliškem možganskem tkivu. CCM se lahko pojavijo kjer koli v možganih, vendar so najpogosteje v čelnem, temporalnem in temenskem režnju.

CCM se običajno diagnosticira na podlagi slikanja z magnetno resonanco (MRI), ki lahko zazna prisotnost in lokacijo malformacij. Simptomi, povezani s CCM, se razlikujejo glede na lokacijo, velikost in število malformacij. Nekateri posamezniki lahko doživijo blage simptome ali jih sploh nimajo, drugi pa lahko doživijo hujše simptome, kot so krči, glavoboli, šibkost, otrplost ali težave pri govoru ali razumevanju govora.

Natančen vzrok CCM ni znan, vendar se domneva, da jih povzroča kombinacija genetskih dejavnikov in okoljskih sprožilcev. Pri nekaterih posameznikih s CCM so odkrili podedovane mutacije v specifičnih genih, kot so CCM1, CCM2 in CCM3. Te mutacije se lahko prenašajo s staršev na otroke, kar poveča tveganje za razvoj CCM v družinah z anamnezo bolezni.

Možnosti zdravljenja CCM so odvisne od resnosti simptomov in splošnega zdravja posameznika. V mnogih primerih CCM, ki ne povzročajo simptomov, morda ne potrebujejo zdravljenja. Vendar pa lahko pride v poštev kirurška odstranitev, embolizacija (blokiranje krvnih žil, ki oskrbujejo malformacijo) in radiokirurgija za CCM, ki povzročajo simptome ali obstaja tveganje, da počijo.

Prognoza za posameznike s CCM je odvisna od lokacije in velikosti malformacij ter razpoložljivosti ustreznega zdravljenja. Medtem ko lahko CCM povzročijo resne zaplete, kot so epileptični napadi, kapi in kognitivne težave, lahko zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje izboljšata rezultate in preprečita dolgoročne nevrološke izpade.