Zakaj bi uporabili test amnicenteze?

Amniocenteza je diagnostični postopek, ki se uporablja med nosečnostjo za analizo amnijske tekočine, ki obdaja plod. Vključuje uporabo tanke igle za ekstrakcijo majhne količine amnijske tekočine iz amnijske vrečke. Tekočina vsebuje plodove celice in različne snovi, ki dajejo dragocene informacije o zdravju ploda.

Amniocenteza se uporablja predvsem za prenatalno genetsko testiranje za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, genetskih motenj in drugih možnih zdravstvenih stanj pri razvijajočem se plodu. Pogosto se priporoča v določenih situacijah, vključno z:

1. Visoka starost matere:Ženske, ki so noseče v visoki starosti matere (običajno 35 let ali več), imajo nekoliko večjo možnost, da bodo imele otroka s kromosomskimi nepravilnostmi. Amniocenteza lahko zagotovi pomiritev ali odkrije morebitne genetske težave.

2. Družinska anamneza genetskih motenj:če obstaja znana družinska anamneza genetskih motenj ali specifičnih kromosomskih nepravilnosti, se lahko priporoči amniocenteza, da se oceni, ali je plod podedoval to stanje.

3. Nenormalni rezultati prenatalnih presejalnih pregledov:Če rutinski prenatalni presejalni testi, kot so ultrazvok ali krvne preiskave, kažejo na morebitno nenormalnost ploda ali tveganje za genetske motnje, se lahko za nadaljnjo oceno priporoči amniocenteza.

4. Večplodna nosečnost:V primeru večplodne nosečnosti (npr. dvojčkov ali trojčkov) lahko z amniocentezo ocenimo genetsko zasnovo in zdravje vsakega ploda posebej.

5. Zaskrbljenost zaradi okužb ploda:amniocentezo lahko uporabite tudi za testiranje nekaterih okužb ploda, kot sta citomegalovirus (CMV) ali toksoplazmoza, če obstaja sum ali tveganje okužbe.

6. Nezdružljivost Rh faktorja:V primerih, ko je mati Rh negativna in oče Rh pozitiven ali ima neznan Rh faktor, se lahko priporoči amniocenteza za določitev Rh faktorja ploda in oceno potrebe po Rh imunskem globulinu ( RhoGAM).

7. Spremljanje dobrega počutja ploda:V redkih primerih se lahko izvede amniocenteza za oceno zrelosti plodovih pljuč ali za spremljanje plodovega okolja, če obstajajo pomisleki glede dobrega počutja ali rasti ploda.

Pomembno je razumeti, da je amniocenteza invaziven postopek in prinaša majhno tveganje za zaplete, vključno z okužbo, iztekanjem amnijske tekočine in poškodbo ploda. Zato se običajno priporoča le, če obstaja poseben zdravstveni razlog ali skrb, ki upravičuje koristi testa.