hATTR-PN povzročajo mutacije v genu za transtiretin (TTR), kar vodi v proizvodnjo nenormalnih proteinov TTR. Ti proteini se napačno zvijajo in združujejo ter tvorijo amiloidne usedline, ki se kopičijo v različnih organih in tkivih, vključno z živci, srcem, očmi, ledvicami in prebavili. Amiloidne usedline poškodujejo strukturo in delovanje teh prizadetih tkiv in organov.
Glavni simptomi hATTR-PN so povezani s poškodbo perifernih živcev. Ti simptomi se običajno začnejo v spodnjih okončinah in se lahko sčasoma razširijo na zgornje okončine in druge dele telesa. Pogoste manifestacije vključujejo:
- Progresivna šibkost in atrofija mišic, zlasti v nogah in rokah
- Senzorične motnje, kot so otrplost, mravljinčenje, pekoč občutek ali izguba občutka v okončinah
- disfunkcija avtonomnega živčnega sistema, ki lahko vpliva na nadzor krvnega tlaka, prebavo, potenje in spolno funkcijo
- Težave pri hoji ali vzdrževanju ravnotežja
- Težave s prebavili, vključno z zaprtjem ali drisko
- Težave z vidom, kot je zamegljen vid ali barvna popačenja
Napredovanje hATTR-PN se lahko razlikuje med posamezniki, vendar pogosto vodi do znatne invalidnosti in na koncu do odpovedi dihanja in smrti. Trenutno ni zdravila za hATTR-PN, vendar so možnosti zdravljenja namenjene upočasnitvi napredovanja bolezni, obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja. To lahko vključuje zdravila za stabilizacijo beljakovin TTR, obvladovanje živčnih bolečin, fizikalno terapijo in podporno nego. Presaditev jeter je bila prej zdravljenje izbire pri primernih bolnikih, vendar so se novejše terapije, ki ciljajo na protein TTR, pojavile kot alternativne možnosti zdravljenja.
Zgodnja diagnoza in takojšnje zdravljenje hATTR-PN sta ključnega pomena za upočasnitev napredovanja bolezni in izboljšanje rezultatov. Če doživite katerega od zgoraj omenjenih simptomov in sumite, da imate hATTR-PN, je pomembno, da se posvetujete z zdravstvenim delavcem za oceno in ustrezno zdravljenje.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com