Kaj je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definicija: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) je zelo redko genetsko stanje, pri katerem lahko kakršna koli travma, zlasti poškodba mehkega tkiva (npr. travma s topim predmetom, mišične injekcije, odvzemi krvi), povzroči hitro tvorbo kostnega tkiva v mišicah, kitah in vezeh.

Klinični simptomi:

- Postopno otrdelost sklepov, ki se začne v vratu, ramenih in hrbtu

- Omejeno gibanje in morebitna nepremičnost

- Kostne izbokline na sklepih

- Mišične bolečine in otekanje

- Težave pri požiranju (zaradi prizadetosti čeljustnice)

- težave z dihanjem (zaradi prizadetosti prsnega koša in reber)

- težave z vidom (zaradi prizadetosti očesne mišice)

- Izguba sluha (zaradi prizadetosti ušesnih tkiv)

- Nenormalnosti rasti

- Deformacija obraza

- Omejeno širjenje prsnega koša (lahko povzroči težave z dihanjem)

- Skolioza (ukrivljenost hrbtenice)

- Nastajanje progresivne kontrakture zaradi prekomerne rasti kosti

Genetika:

- Mutacija gena ACVR1 (aktivin A receptor, tip I).

- avtosomno prevladujoča lastnost (vsak otrok prizadetega starša ima 50 % možnosti, da podeduje mutacijo FOP)

- Sporadični primeri (brez družinske anamneze) FOP so pogostejši (60-75 % primerov)

Diagnoza:

- Na podlagi kliničnih simptomov, značilnih radioloških izvidov (CT, MRI) in genetskega testiranja

Zdravljenje:

- Trenutno ni zdravila ali učinkovitega zdravljenja, ki bi ustavilo ali obrnilo zunajmaternično tvorbo kosti.

- Strategije upravljanja so osredotočene na lajšanje bolečin, fizikalno terapijo, operacijo (za odstranitev problematičnih kostnih izrastkov in popravljanje deformacij) in genetsko svetovanje.