Kaj je wolfhauserjev sindrom?

Wolf-Hirschhornov sindrom (WHS) je redka genetska motnja, ki jo povzroča izbris kratkega kraka kromosoma 4. Pojavi se pri približno 1 od 50.000 dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike.

Otroci z WHS imajo več zdravstvenih težav, vključno z:

- Tipične poteze obraza, kot so široko razmaknjene oči (hipertelorizem), epikantalne gube, širok nosni most, videz grške čelade na lobanji (brahicefalija), kratek, navzgor obrnjen nos, tanka zgornja ustnica in globoke brazde na koži ob straneh ust

- Intelektualna prizadetost, od hude do globoke

- Zastoj v rasti pred in po rojstvu (prenatalna in poporodna omejitev rasti)

- Krči

- Težave s hranjenjem

- Nizek mišični tonus (hipotonija)

- Srčne napake, kot sta koarktacija aorte in defekt atrijskega septuma

- Nenormalnosti ledvic

- težave z vidom, kot sta nistagmus (hitro, nehoteno gibanje oči) in strabizem (prekrižane oči)

- Težave s sluhom

Resnost simptomov Wolf-Hirschhornovega sindroma se lahko razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo lahko le blage simptome, drugi pa hude simptome, ki zahtevajo vseživljenjsko zdravstveno oskrbo.

Za Wolf-Hirschhornov sindrom ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje simptomov bolezni. To lahko vključuje:

- Posebno izobraževanje in terapija za pomoč pri motnjah v duševnem razvoju in zaostanku v razvoju

- Zdravila za nadzor epileptičnih napadov

- Operacija za odpravo srčnih napak ali drugih zdravstvenih težav

- Pomožne naprave, kot so invalidski vozički in hojice, za pomoč pri mobilnosti

- Podpora družine in negovalcev

Wolf-Hirschhornov sindrom je zapleteno stanje, ki lahko pomembno vpliva na človekovo življenje. Vendar pa lahko z zgodnjo intervencijo in podporo veliko ljudi s WHS živi polno in smiselno življenje.