Kaj je bolezen HbH?

Bolezen hemoglobina H (bolezen HbH) je redka dedna krvna bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za beta-globin. Posledica je nastanek nenormalnega hemoglobina, imenovanega hemoglobin H (HbH), ki ima zmanjšano sposobnost prenašanja kisika v primerjavi z normalnim hemoglobinom. To vodi do blage oblike kronične anemije.

Simptomi bolezni HbH lahko vključujejo:

- Blaga anemija, za katero so značilni utrujenost, šibkost, bleda koža in težko dihanje

- Povečana vranica (splenomegalija)

- Zlatenica, porumenelost kože in oči zaradi razpada rdečih krvnih celic

Zdravljenje bolezni HbH je običajno podporno in lahko vključuje:

- Transfuzije krvi za zvišanje ravni rdečih krvnih celic

- Dodatki železa, ki pomagajo telesu proizvesti več rdečih krvnih celic

- Dodatki folne kisline, ki pomagajo telesu proizvajati zdrave rdeče krvne celice

- Splenektomija (kirurška odstranitev vranice) v primerih hude anemije ali splenomegalije

Bolezen HbH je običajno vseživljenjsko stanje, vendar je na splošno blaga in ne vpliva bistveno na življenjsko dobo ali kakovost življenja prizadetih posameznikov.