Najpogostejša vrsta mutacije, ki povzroča celično anemijo, je točkovna mutacija v genu za beta-globin. Ta gen kodira protein beta-globin, ki je sestavni del hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvničkah, ki prenaša kisik po telesu. Točkovna mutacija v genu za beta-globin lahko spremeni strukturo beljakovine beta-globina, kar lahko nato povzroči nastanek nenormalnih molekul hemoglobina. Te nenormalne molekule hemoglobina lahko povzročijo, da rdeče krvne celice postanejo srpaste, kar lahko povzroči celično anemijo.