Kaj bi povzročilo, da bi imel nekdo, ki ima na roki veliko materino znamenje od portovca, tudi 2 in pol centimetra razlike v obsegu te, vendar ne normalne roke?

Sturge-Weberjev sindrom (SWS), znan tudi kot encefalotrigeminalna angiomatoza, je redka nevrokutana motnja, za katero je značilna triada simptomov:

- Materno znamenje na obrazu zaradi portovca, ki običajno zajame zgornjo veko in čelo.

- Krči

- Zaostanki v razvoju ali motnje v duševnem razvoju.

Dodatne funkcije SWS lahko vključujejo:

- glavkom (povečan očesni tlak)

- Povešene veke (ptoza)

- Hemipareza (šibkost na eni strani telesa)

- Kožne spremembe, kot so zadebelitev kože (cutis marmorata telangiectatica congenita) in angiomi

- Duševna zaostalost

Vzrok SWS ni znan, domnevajo pa, da ga povzroča genetska mutacija, ki se pojavi zgodaj v embrionalnem razvoju. SWS je sporadična motnja, kar pomeni, da se običajno ne podeduje od staršev.

Zdravljenje SWS se osredotoča na obvladovanje simptomov bolezni, kot so epileptični napadi, težave z očmi in zaostanki v razvoju. Za SWS ni zdravila, vendar lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje pomagata izboljšati kakovost življenja ljudi s tem stanjem.