Kaj je PIK3CA-povezan spekter prekomerne rasti (PROS)?

PIK3CA-povezan spekter prekomerne rasti (PROS) je redka genetska bolezen, za katero je značilna prekomerna rast različnih delov telesa. Povzročajo ga mutacije v genu PIK3CA, ki ima vlogo pri uravnavanju celične rasti in delitve.

PROS je spekter stanj, kar pomeni, da se lahko resnost in simptomi motnje zelo razlikujejo od osebe do osebe. Nekatere pogoste manifestacije PROS vključujejo:

Zaraščanje delov telesa, kot so glava, okončine in trup

Makrocefalija (povečana glava)

Široko postavljene oči

Izrazito čelo

Polna lica

Širok nos

Dolg filtrum (območje med nosom in zgornjo ustnico)

Zadebeljene ustnice

Velik jezik

Zobne anomalije

Uhlja, ki so nizko nastavljena in zasukana nazaj

Nizke rasti

debelost

Intelektualna prizadetost

Epilepsija

Motnja avtističnega spektra

Druge zdravstvene težave, kot so okvare srca, težave z ledvicami in težave z dihanjem

PROS je razmeroma novo priznano stanje in njegova natančna razširjenost ni znana. Vendar pa ocenjujejo, da prizadene približno 1 od 100.000 ljudi.

Trenutno ni zdravila za PROS, vendar so na voljo zdravljenja za pomoč pri obvladovanju simptomov. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo operacijo za odpravo prekomerne rasti delov telesa, zdravila za obvladovanje napadov in drugih zdravstvenih težav ter storitve posebnega izobraževanja za pomoč pri motnjah v duševnem razvoju.

Če imate vi ali vaš otrok simptome PROS, je pomembno, da obiščete zdravnika za oceno. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata izboljšati kakovost življenja ljudi s tem stanjem.