Zdravje in Bolezni
|  | Zdravje in Bolezni >  | Cancer | Rak ščitnice

Kaj je maligni pritlikavec?

Maligna pritlikavost, znana tudi kot psevdoahondroplazija (PSACH), je redka avtosomno dominantna genetska motnja, za katero je značilna pritlikavost s kratkimi okončinami v kombinaciji s specifičnimi nepravilnostmi kosti, sklepov in oči zaradi patogenih variant v genu COMP, ki se nahaja na kromosomu 19.

Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com