Kaj je trombofilija?

Trombofilija, znana tudi kot stanje hiperkoagulacije, se nanaša na stanje, v katerem je oseba povečana nagnjenost k nastanku krvnih strdkov. To pomeni, da je večja verjetnost, da bodo imeli nenormalno strjevanje, kar lahko povzroči resne zaplete, kot sta globoka venska tromboza (DVT) ali pljučna embolija (PE).

Trombofilija je lahko podedovana ali pridobljena. Podedovano trombofilijo povzročajo genetske mutacije, ki vplivajo na beljakovine, ki sodelujejo pri strjevanju krvi. Pridobljeno trombofilijo lahko povzročijo različni dejavniki, kot so nosečnost, določena zdravstvena stanja (npr. rak, nekatere avtoimunske bolezni) ali uporaba nekaterih zdravil (npr. kontracepcijske tablete, ki vsebujejo estrogen, hormonsko nadomestno zdravljenje).

Obstajajo različne vrste trombofilije, od katerih vsako povzročijo specifične genetske mutacije ali osnovne bolezni. Nekatere pogoste podedovane trombofilije vključujejo:

- Mutacija faktorja V Leiden:To je najpogostejša dedna trombofilija. Gre za mutacijo v genu za faktor V, kar vodi do povečanega tveganja za strjevanje krvi.

- Mutacija gena za protrombin:ta mutacija v genu za protrombin povzroči višje ravni protrombina, beljakovine za strjevanje krvi, kar lahko poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.

- Pomanjkanje antitrombina:to stanje je posledica pomanjkanja antitrombina, beljakovine, ki pomaga nadzorovati strjevanje krvi. Nizke ravni antitrombina lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov.

- Pomanjkanje proteina C:Protein C je protein, ki sodeluje pri uravnavanju strjevanja krvi. Pomanjkanje proteina C lahko povzroči povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov.

- Pomanjkanje beljakovine S:beljakovina S je še ena beljakovina, ki igra vlogo pri uravnavanju strjevanja krvi. Pomanjkanje proteina S lahko poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.

- Trombocitopenija:to stanje se pojavi, ko je število trombocitov nenormalno nizko, kar lahko vpliva na sposobnost krvi, da se pravilno strjuje, in povzroči povečano tveganje za motnje strjevanja krvi.

Pomembno je, da se posamezniki z družinsko anamnezo krvnih strdkov ali osebno anamnezo dogodkov strjevanja posvetujejo z zdravstvenim delavcem, da ugotovijo, ali imajo trombofilijo, in se pogovorijo o ustreznih strategijah upravljanja, kot so spremembe življenjskega sloga, zdravila ali preventivni ukrepi.