Kaj je Fanconijeva anemija?

Fanconijeva anemija (FA) je dedna motnja, ki prizadene številne dele telesa. Posamezniki s FA lahko razvijejo različne simptome, vključno z nizko rastjo, nepravilnostmi kosti, težavami s kožo in odpovedjo organov. FA lahko tudi poveča tveganje za razvoj raka, zlasti levkemije in ploščatoceličnega karcinoma glave in vratu.

FA povzročajo mutacije v določenih genih, ki sodelujejo pri popravljanju DNK. Te mutacije vodijo do genetskih napak v DNK, kar lahko povzroči poškodbe celic, apoptozo (celično smrt) in onkogenezo (nastanek tumorjev).

Simptomi in diagnoza

Simptomi FA se lahko zelo razlikujejo med posamezniki, vendar nekatere najpogostejše značilnosti vključujejo:

- Nizka rast

- Deformacije kosti, kot so skrajšane roke ali noge, majhni palci ali prsti ter odsotni ali deformirani palci

- Spremembe pigmentacije kože, vključno s svetlimi ali cafe au lait madeži

- težave z ledvicami, kot je Fanconijev sindrom (za katerega je značilna izguba glukoze, vode in elektrolitov z urinom)

- Očesne nenormalnosti

- Pomanjkanje rastnega hormona

- Srčne napake

- Izguba sluha

FA se diagnosticira s kombinacijo genetskega testiranja, fizičnega pregleda in zdravstvene anamneze. Za iskanje sprememb v genih, povezanih s FA, je mogoče opraviti krvni test. Za oceno rasti in razvoja celic se lahko opravi tudi biopsija kostnega mozga.

Zdravljenje

Za FA ni zdravila, vendar lahko nekatere terapije pomagajo pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja. Te terapije vključujejo:

- Presaditev kostnega mozga

- Zdravljenje z rastnim hormonom

- Kirurgija za odpravo deformacij kosti

- Presaditev ledvice

- Presejanje in zdravljenje raka

Redna zdravstvena oskrba in spremljanje sta bistvena za posameznike s FA. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje zapletov lahko pomagata izboljšati prognozo in preprečiti resne zdravstvene težave.

Prognoza

Prognoza za posameznike s FA se razlikuje glede na resnost njihovih simptomov in vrsto zdravljenja, ki ga prejemajo. Z redno zdravstveno oskrbo in zdravljenjem lahko veliko ljudi s FA živi polno in produktivno življenje.