Krabbe bolezen

Krabbe bolezen je poimenovana po Knud Haraldsen Krabbe ---- danskega nevrologu , ki je odkril bolezen . Krabbe bolezen , znana tudi kot galactosylceramide lipidoze ali Globoid celic leukodystrophy , jeregresiven motnja, ki vpliva na funkcije živčnega sistema . To jegenetska motnja , ki je v Združenih državah Amerike zelo redki ---- približno 10 ljudi iz enega milijona trpi Krabbe bolezni . Spada v skupino motenj imenovanega leukodystrophies , ki so označene s pomanjkanjem v mielin (nevron izolacijo, ki pomaga pospešiti širjenje živčnih impulzov ) . Zgodnji pojav

V 90 odstotkih primerov Krabbe bolezni , simptomi se običajno pojavijo v prvih nekaj mesecih otrokovega življenja ( zgodnji pojav Krabbe bolezen) . Med simptomi so : razdražljivost, huda vročina , bruhanje, težave s prehrano, mišice krči, epileptični napadi , paraliza , izgubo sluha , ki vodi k naglušnosti , izgubo vida , ki vodi v slepoto in duševnih pomanjkljivosti

s poznim nastopom .

v redkih primerih se lahko Krabbe bolezen razvije pri starejših otrocih in mladostnikih ( pozen nastop Krabbe bolezen). Simptomi poznim nastopom Krabbe bolezen ni tako huda ali progresivnosti simptomov infantilne Krabbe bolezni. Mladostniki in odrasli , ki trpijo zaradi Krabbe bolezen večinoma izkustvene mišice šibkost z malo ali brez duševnih pomanjkljivosti .
Vzrok

Starši otroka , ki trpi za boleznijo Krabbe ni nujno, da kažejo katero koli od znakov in simptomov, povezanih z motnjo . Krabbe bolezen se sproži pri otrocih, ki so podedovali okvarjeni gen od obeh staršev . Ta genetska napaka povzroči pomanjkljivosti pri galactocerebrosidase ( GALC ) , ki jeencim , ki je ključnega pomena za ohranjanje mielin . A pomanjkanju GALC na visokih ravneh psychosine , ki povzroča samouničenje celic , ki ustvarjajo mielin . Brez mielin , živčne celice izgubijo sposobnost, da deluje pravilno .
Zdravljenje

ne obstaja zdravilo za Krabbe bolezen, vendar pa obstaja nekaj tretmaji , namenjene lajšanju simptomov , kot so napadi in bruhanje . Pri odraslih so presaditev kostnega mozga in popkovnične krvi za transfuzijo poskusili z malo uspeha . Gensko zdravljenje (ki nadomešča Defected genov z običajnimi osebnimi izkaznicami) , jezdravljenje, ki bodo na voljo v prihodnosti kot zdravilo za Krabbe bolezni in drugih genetskimi motnjami .
Prognoza

Krabbe bolezenzelo usodna bolezen, ki ni zdravilo . Dojenčki, ki trpijo zaradi Krabbe bolezen navadno dočaka svoj ​​prvi rojstni dan in imajo malo ali nobenega upanja za preživetjedrugo leto. Ljudje, ki trpijo zaradi poznim nastopom Krabbe bolezen lahko preživi , dokler niso odrasli , vendar so močno otežen zaradi poškodovanega živčnega sistema . Sčasoma trpijo slepota , gluhost in izgube mišičnega tonusa

.