Podedovana mrežnica, kateri tip imate?

Obstaja več kot 200 znanih dednih bolezni mrežnice (IRD), od katerih ima vsaka svoje posebne značilnosti in genetske mutacije. Nekatere najpogostejše vrste IRD vključujejo:

Retinitis pigmentosa (RP): RP je skupina genetskih motenj, ki prizadenejo mrežnico, na svetlobo občutljivo tkivo na zadnji strani očesa. RP povzroči progresivno izgubo perifernega (stranskega) vida, kar lahko sčasoma privede do slepote.

Usherjev sindrom: Usherjev sindrom je redka genetska bolezen, ki vpliva na sluh in vid. Ljudje z Usherjevim sindromom imajo različne stopnje izgube sluha in pigmentozo retinitisa.

Stargardtova bolezen: Stargardtova bolezen je juvenilna oblika makularne degeneracije, ki prizadene centralni vid. Zanj je značilno kopičenje lipofuscina, rumenkastega pigmenta, v celicah mrežnice.

Leberjeva prirojena amavroza (LCA): LCA je skupina hudih dednih bolezni mrežnice, ki povzročajo slepoto ali hudo okvaro vida od rojstva.

Distrofija stožčaste palice: Distrofija stožčaste palice je skupina dednih motenj mrežnice, ki prizadenejo tako stožčaste celice (odgovorne za barvni vid in osrednji vid) kot paličice (odgovorne za vid pri šibki svetlobi in periferni vid).

Makularna distrofija: Makularna distrofija je skupina dednih bolezni mrežnice, ki prizadenejo makulo, osrednji del mrežnice, ki je odgovoren za oster centralni vid.

Koroideremija: Horoideremija je redka na X-vezana dedna bolezen mrežnice, ki prizadene predvsem moške. Povzroča progresivno degeneracijo žilnice, plasti krvnih žil pod mrežnico, kar povzroči izgubo vida.

Retinalna vaskulopatija s cerebralno levkoencefalopatijo (RVCL): RVCL je redka dedna bolezen mrežnice, za katero so značilne vaskularne nenormalnosti mrežnice in spremembe bele snovi v možganih.

Mitohondrijske motnje: Mitohondrijske motnje lahko prizadenejo mrežnico in povzročijo različne IRD. Mitohondriji so enote celic, ki proizvajajo energijo, mutacije v mitohondrijskih genih pa lahko povzročijo degeneracijo mrežnice.

Vrsta dedne bolezni mrežnice, ki jo ima oseba, je odvisna od specifičnih genetskih mutacij, ki jih podeduje. Genetsko testiranje lahko identificira specifične genetske mutacije, odgovorne za IRD, in pomaga določiti prognozo in možnosti zdravljenja.

Eye motenj vida