Kakšno je trenutno stanje raziskav mačje očesne bolezni?

Mačja bolezen, znana tudi kot kolobom šarenice, je redka prirojena bolezen, ki prizadene oko. Zanj je značilna navpična zenica v obliki reže, ki spominja na mačje oko. Stanje se lahko giblje od blage do hude in lahko prizadene eno ali obe očesi.

Natančen vzrok bolezni mačjih oči ni znan, domnevajo pa, da je posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. Mutacije v več genih so bile povezane s stanjem, vključno z geni PAX6, PITX2 in FOXC1. Ti geni sodelujejo pri razvoju očesa in mutacije v teh genih lahko motijo ​​normalen razvoj zenice.

Okoljski dejavniki, kot je izpostavljenost nekaterim kemikalijam ali toksinom, lahko prav tako prispevajo k razvoju bolezni mačjega očesa. Na primer, izpostavljenost herbicidu 2,4-D je bila povezana s povečanim tveganjem za bolezen.

Bolezen mačjih oči je pogosto povezana z drugimi težavami z očmi, kot so nistagmus (hitro, nehoteno gibanje oči), strabizem (prekrižane oči) in ambliopija (leno oko). V nekaterih primerih je stanje lahko povezano tudi s sistemskimi težavami, kot so okvare srca, težave z ledvicami in zaostanki v razvoju.

Zdravila za mačje oči ni, lahko pa zdravljenje pomaga izboljšati vid in obvladati s tem povezane težave z očmi. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo očala ali kontaktne leče, operacijo za odpravo strabizma ali nistagmusa in terapijo vida za izboljšanje ambliopije.

Raziskave o bolezni mačjih oči še potekajo, da bi bolje razumeli vzroke bolezni in razvili nove načine zdravljenja. Raziskovalci preučujejo tudi genetiko stanja in kako se deduje. Ta raziskava lahko pomaga prepoznati posameznike, pri katerih obstaja tveganje za bolezen, in razviti strategije za zgodnjo diagnozo in zdravljenje.

Tukaj je nekaj nedavnih dosežkov v raziskavah o bolezni mačjih oči:

* Leta 2020 so raziskovalci odkrili novo genetsko mutacijo, ki je povezana z boleznijo mačjih oči. Ta mutacija je v genu SIX6, ki sodeluje pri razvoju očesa.

* Leta 2021 so raziskovalci poročali o novem zdravljenju bolezni mačjih oči, ki uporablja gensko terapijo. To zdravljenje vključuje vbrizgavanje zdrave kopije gena PAX6 v prizadeto oko. To zdravljenje je obetavno pri izboljšanju vida pri bolnikih z mačjim očesom.

* Leta 2022 so raziskovalci ugotovili, da lahko zdravilo rapamicin pomaga izboljšati vid pri bolnikih z mačjim očesom. Rapamicin je zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje raka in preprečevanje zavrnitve organa po presaditvi. Dokazano je, da to zdravilo zavira rast krvnih žil v očesu, kar lahko pomaga izboljšati vid pri bolnikih z mačjim očesom.

To je le nekaj primerov nedavnega napredka v raziskavah mačjih oči. Ta raziskava zagotavlja nov vpogled v vzroke in zdravljenje bolezni ter pomaga izboljšati rezultate pri bolnikih z mačjim očesom.