Genetsko testiranje za Izguba sluha

bo škodljivih sprememb v genih , sovzrok za veliko različnih vrst človeških motenj . Ti geni so podedovali od matere in očeta in izhajajo iz naključnega mutacije . Čeprav lahko genetske okvare običajno diagnosticirana s simptomi , genetsko testiranje je pomembno za raziskovanje vzrok nekaterih obolenj . Genetski vzroki

Po podatkih Nacionalnega inštituta za gluhost in drugih komunikativni motnje , polovica od 4000 dojenčkov vsako leto rodili gluhi imajo genetsko motnjo , preostali primeri so bodisi niso genetsko ali neznano . Genskih primerov , 70 odstotkov so posledica recesivnih lastnosti ( kar pomeni, da potrebujemo dva recesivna kopije , ki se dedujejo ) , 15 odstotkov pa zaradi prevladujoče lastnosti ( ki zahtevajo le en prevladujoč kopija) , preostalih 15 odstotkov vključujejo tudi druge oblike dedovanja . Devetdeset odstotkov dojenčkov z izgubo sluha se rodi staršem, ki lahko slišijo .
Non- sindromski in sindromski

izguba sluha Genetska lahko razdelimo v dve glavni kategoriji . Non- sindromski izguba sluha , ki predstavlja dve tretjini vseh genetskih vzrokov , ni povezana z drugimi znaki in simptomi . Sindromski izguba sluha predstavljadrugo tretjino , in ga spremlja anomalije v drugih delih telesa .

Geni

Po poročanju Centra za bolezni nadzor in preprečevanje ,gen GJB2 jenajpogostejši vzrok genetske okvare sluha . Kodira za beljakovino Connexin 26 , ki spreminjata zvoka v zraku, da živčnih signalov v možganih v polžu ušesa . Obstaja več kot 400 znanih genetskih vzrokov za izgubo sluha , vendar pa sam GJB2 Ocenjujejo, da je odgovorna za približno polovico vseh recesivnih primerih in eno tretjino vseh primerov izgube sluha .
Genetsko testiranje

GJB2 je non- sindromski v naravi. Preostali niso sindromski primeri so povzročili 13 dominantnih genov in osem recesivnih genov. Genetsko testiranje vključuje zaporedja te regije , da bi odkrili določene spremembe, ki so pripeljale do izgube sluha . Vedo, katere geni prispevajo k funkciji je ključnega pomena , saj morajo raziskovalci vedo, kako lahko vsak odmik v genetski kodi moti delovanje proteina .
Mitohondrijska DNK

najbolj DNA se nahaja v jedru celice , vendarštevilo sindromskega motnjami mitohondrijske pogoji . Ti pogoji izvirajo in vključujejo najdemo v mitohondrije , kjer se energija , proizvedena kot jedra testiranje DNK . Mitohondrijska DNK se deduje samo od matere in ni v ničemer od očeta .