Tay-Sachsova bolezen je dedna genetska motnja, ki jo povzroči mutacija v genu HEXA. Ta mutacija povzroči odsotnost ali zmanjšano aktivnost encima heksosaminidaze A, ki je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2. Ker se gangliozid GM2 kopiči v možganih, vodi do progresivne degeneracije živčnih celic in sčasoma povzroči hude nevrološke simptome in prezgodnjo smrt.