Kaj Povzroča Harlekin bolezni ?

Harlequin ihtioza ( HI ) jekronična , prirojena dermatološki pogoj , da kažeotrok , medtem ko je še v maternici . To je tako redka, da je njegova stopnja pojavnosti neznano . Gensko mutacijo

Leta 2005 , a raziskovalci na šoli kraljice Marije medicine in stomatologije študiral družinam 12 otrok, rojenih s Harlequin ihtioza . Raziskovalna skupina je ugotovila, da jestanjeposledica mutacije v ABCA 12 gena , da pa ne omogoča maščobe , znane kot lipidov za vstop v vrhnjo plast otroka povrhnjice.
Genetska Prevozniki

starši potomcev , ki trpijo zaradi Harlequin ihtioza vsak nosi mutiran gen ABCA 12 . Vendar pa starši ne kažejo znakov ali simptomov bolezni.
Fizični Predstavitev

fizični simptomi otroka s Harlequin ihtioza so prisotni pri porodu . Namesto kože ,otrok ima debele, - oklep , kot so " plošče " , ki pokrivajo telo . Predstavitev v obliki diamanta teh plošč daje dojenčku videz Harlequin klovn .
Druge značilnosti Harlequin ihtioza

dojenčkih s to boleznijo so običajno rodi prezgodaj . Otroci, ki so preživeli harlekin ihtioza lahko kratek postave . Anomalije v ledvicah in pljučih so opozoriti .
Zgodnje Tveganja Harlequin ihtioza

Medtem ko se jestopnja preživetja dojenčkov , rojenih s Harlequin ihtioza povečala , prizadeti dojenčki še vedno ogroženi za umrljivost zaradi zapletov , ki so posledica prezgodnjega poroda , okužba , ki vstopa skozi kožo in dehidracijo.