Simptomi Tay Sachs Bolezen

Tay Sachs Bolezen jegenetska napaka , ki preprečuje, da bi telo pred izdelavo potrebno raven encima hexosaminidase A. Ta encim , odgovoren za razgradnjo GM2 gangliozidom (maščobne snovi) . To vodi v kopičenje GM2 gangliozidom v živčnih celic in možganov . Sčasoma , to build -up povzroča različne simptome , veliko nevroloških in poslabšanja , dokler ne postane tako slabo,živčni sistem ne more več podpirati življenje. Obrazci

Čeprav Tay Sachs jegenetska bolezen , kar pomeni, da tisti, ki imajo to so rojeni z njim , se lahkostopnja pomanjkanja encima razlikuje , kar ustvarja tri različne oblike bolezni. Najpogostejša oblika se imenuje Classic Zgodnji v katerem bobolnik začeli kazati simptome v prvih nekaj mesecih življenja . Bolniki, ki trpijo za mladoletnike Tay Sachs bolezni , nekoliko manj resne oblike , bo razvil simptome , starih med 2 in 5 . Vsaj hujša oblika , ki se imenuje poznim , ne sme vplivati ​​na Stradalac do poznih najstniških letih ali celo v svojih 20-ih .
Začetni simptomi

infantilnih Tay Sachs ,dojenček se zdi, da se običajno razvije za nekaj mesecev , doklerkopičenje gangliozidom začne sproži simptome. Zgodnji simptomi vključujejo krče, plaöne , zmanjšan očesni stik , ravnodušnost in večjo razdražljivost . Starši lahko prvič opazili razlike v vedenju , kot je ni več nasmejan , prenehanje nad ali crawl aliizguba sposobnosti za razumevanje stvari roll . Otrok bo prav tako kažejo padec rasti kot tudi upočasnila duševne in socialne veščine.

Simptomi napredovali bolezni

Ker je bolezen napreduje, simptomi bo postalo še slabše . Bo vplivala nasposobnost prežvečiti in pogoltniti kar časi hranjenja težko . Je lahkopopolna izguba motorične sposobnosti inbolnik lahko postane slep , gluh ali oboje . Za tiste z infantilnih Tay Sachs , njihova pričakovana življenjska doba je manj kot pet let . Za tiste z mladoletno Tay Sachs , ki jih običajno ne živijo dlje kot 15 let .

Simptomi mladoletnih in poznim

tiste z mladoletno Tay Sachs in pozno - nastop Tay Sachs pa še vedno proizvajajo nekatere encimske hexosaminidase A, vendar ne dovolj, da se sčasoma simptomi ne pojavijo . Najbolj opazen simptom jeslabost v svojih mišic , kar lahko vpliva na njihovo držo , njihovo stanje in njihovo sposobnost , da vstanem od sedečih in ležečih položajih . Njihov govor bo postala tudi nerazločno . Kotmožgani postanejo bolj prizadeti , lahko kažejo znake duševne bolezni. Čeprav so ti simptomi vplivajo na kakovost življenja , tisti s poznim nastopom ne sme biti njihova življenjska doba vpliva.
Obdelave

ne obstaja zdravilo za Tay Sachs bolezni. Znanstveniki so trenutno študira bolezni in vzroka in poskuša najti zdravilo . Zato je večina zdravljenja osredotočiti na poskuša omiliti simptome in dabolnik bolj udobno . Zdravljenje vključuje skrb za dihala in poskuša zmanjšati količino sluzi kopičenja v pljučih . Prav tako lahkocev hranjenje postalo nujno , če lahkobolnik ne dolgo pogoltnil v svoje. Obstajajo zdravila , ki lahko pomagajo z zasegi in tremor in fizikalna terapija je lahko koristno , da mišice prilagodljiv in stimulirani.