Katera genska nenormalnost lahko povzroči duševno zaostalost?

Downov sindrom nastane zaradi prekomerne ekspresije genov na dodatni kopiji kromosoma 21, vendar je veliko sindromov duševne zaostalosti posledica mutacije v enem samem genu.

Na primer, sindrom krhkega X, ki je najpogostejša dedna oblika duševne zaostalosti, je posledica razširitve ponovitve trinukleotida CGG v genu FMR1 na kromosomu X.

Rettov sindrom je X-vezana dominantna duševna zaostalost, ki je pogost vzrok za hudo duševno zaostalost in avtistične značilnosti pri dekletih, bolezen pa povzročajo mutacije v genu MECP2.