Redke genetske bolezni

genetske bolezni, ki jih povzročajo nepravilnosti v kromosomih neke osebe . Tako podedoval lastnosti in okolje lahko imajo vlogo pri razvoju gensko bolezen . Z novimi odkritji preslikavo človeškega genoma , medicina je zdaj kar več napredka pri opredeljevanju gene, ki so odgovorni za več in več redke genske bolezni , ki so pogostoposledica mutacije enega samega gena . Dejstva

Genetske motnje navadno povzroča spremembe v DNK ( deoksiribonukleinska kislina) . Sprememba DNA povzroči spremembo v RNA ( ribonukleinska kislina ) , nato pasprememba v proteinih , ki oddajajo signale med celicami . Odvisno od tega, kako so prizadeti beljakovine telesa , mutacije povzročijo genetske bolezni. Nekateri so bolj resno kot drugi.
Pomen

redka prirojena motnja sta težko za vse družine za ravnanje , še posebej, če ti vplivajo na otroke. Nekateri ljudje z anamnezo genetske bolezni v družini --- in celo nekateri, ki Nikar --- pojdi na genetsko svetovanje , ko nameravate zanositi , da bi ocenili možnosti za prenos redko genetsko boleznijo .

vrste

več različnih vrst genetskih bolezni obstajajo. Progerija jezelo redka bolezen , ki povzroča hitro staranje . To je razvidno le pri enem na štiri milijone otrok. Drug razlog je Noonan sindrom , ki se kaže v nenavadnih potez , nizke rasti in težave s srcem . Noonan sindrom se kaže v 1 leta 1000-2500 dojenčke.
Časovni okvir

Mnogi redka genetska bolezen , so očitno na ali pred rojstvom , ampak nekateri si vzemite čas za razvoj . Novorojenčki se lahko pregledajo na nekaterih genetskih bolezni, ki se morda še ne bodo vidne. V ZDA pa je skupno, da preizkusite otrok ob rojstvu za fenilketonurijo , bolezen , ki povzroči duševne zaostalosti , če se ne ujamejo in zdraviti zgodaj , kot tudi prirojene hipotiroidizem . Testiranje nosilec je mogoče storiti , predenženska zanosi , da vidim, če niti bodoči starš nosi kopijo genske mutacije .
Značilnosti

redke genetske bolezni ponavadi značilnost fizične anomalije . Krhke Rezultati X sindrom različne obrazne poteze ,večji od povprečja velikost glave in štrleča ušesa , čelo in brado . Gomolji skleroza , ki povzroča epileptične napade in tumorjev v celotnem možganov in organov , se kaže v spremembe na koži , izpuščaj in čudnih de - pigmentiranih listnih oblik na obrazu in telesu.

Učinki

različne bolezni imajo različne učinke . Lowe Syndrome je viden le pri moških . To povzroča duševne zaostalosti, sive mrene in kasneje glavkom . Ljudje z Lowe sindromom tudi pogosto razvije bolezen ledvic . Tay - Sachs bolezen napreduje počasi , iz brez vidnih simptomov za zaseg za dokončanje uničenja živčnega sistema . Tay - Sachs Bolezen je usodna .