Genetska osnova bolezni

Geni so bile vezane specifične sekvence DNA, ki jih je analogen načrt za človeško bitje . Človeški genom vsebuje več kot 22.000 genov - vsakih genski kod za posebne beljakovine in molekule , ki sestavljajo in opravlja večino funkcij v telesu . Ko so spremembe Blueprint gen mutira - običajno zaslabše - in bolezen jerezultat . Pet glavnih vrst genetskih motenj so kromosomi , single - gen , mitohondrijske , somatska mutacija in poligensko . Kromosomske motnje

kromosomov so strukture , izdelane iz vezane DNA. Ljudje imamo 23 kromosomov seznanjenih . Downov sindrom je pogost primer motnje kromosomov , kjer je translokacija (nenormalnosti v strukturi kromosoma ) potekala na kromosomu 21 .
Single- Genske bolezni

Prav tako je navedeno kot monogenskih ali Mendlove motenj , ki so lahko enojna gena motnje povzročajo mutacije , ki se pojavljajo v nukleotidni sekvenci samega gena . Mutiran gen sedaj proizvaja nepravilno protein, ki se ne bo izvedla predvidene funkcije. Primeri monogenskih motenj so anemija srpastih celic in Huntingtonova bolezen .
Mitohondrijske bolezni

Redki kolikor genetske motnje iti , mitohondrijske genetske motnje, ki jih povzroča mutacije mitohondrijske DNK . Primeri te vrste motnjo je več motenj Scelrosis tipa in nevropatijo
somatske mutacije

somatskih nanaša na telesu - . Mutacije pojavljajo v DNK vseh celic telesa , vendar ne v zarodnih celic ( sperme in jajc ) . Tako se ne prenese na naslednjo generacijo.
Poligenem Motnje

imenovane tudi multifacorial , poligenem motnje se pojavijo zaradi kombinacije mutacij v več genov in okoljskih dejavnikov . Dober primer je rak na dojki . Geni , ki vplivajo na dovzetnost osebe za pridobitev raka na dojki se pojavijo na več kromosomov , in njihov vpliv se nanaša na okoljske dejavnike, kot so izpostavljenost toksinom . Drugi primeri vključujejo Alzheimerjeva bolezen, diabetes in bolezni srca.