Kako ciljanje na en gen zdravi spinalno mišično atrofijo

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska motnja, ki prizadene motorične nevrone v hrbtenjači in možganskem deblu, kar povzroči progresivno mišično oslabelost in atrofijo. Je glavni genetski vzrok umrljivosti dojenčkov. Do nedavnega ni bilo učinkovitih zdravil za SMA, vendar je razvoj zdravila Spinraza spremenil obete za bolnike s to uničujočo boleznijo.

Vzrok SMA

SMA je posledica mutacije v genu SMN1, ki kodira beljakovino, imenovano preživetje motoričnega nevrona (SMN). SMN je bistvenega pomena za preživetje motoričnih nevronov in ko manjka ali je okvarjen, začnejo ti nevroni odmirati, kar vodi do simptomov SMA.

Zdravljenje:Spinraza

Spinraza je zdravilo protismiselnega oligonukleotida (ASO), ki cilja na gen SMN2, rezervno kopijo gena SMN1. Zdravilo Spinraza deluje tako, da poveča proizvodnjo funkcionalnega proteina SMN iz gena SMN2, s čimer kompenzira pomanjkanje proteina SMN, ki ga povzroča mutacija v genu SMN1.

Kako se zdravilo Spinraza uporablja

Zdravilo Spinraza se daje z intratekalnimi injekcijami, kar pomeni, da se injicira neposredno v hrbtenični kanal. To omogoča, da zdravilo doseže motorične nevrone v hrbtenjači in možganskem deblu, kjer lahko izvaja svoje terapevtske učinke.

Učinkovitost zdravila Spinraza

Spinraza se je izkazala za zelo učinkovito pri zdravljenju SMA. V kliničnih preskušanjih je bilo ugotovljeno, da zdravilo izboljša motorično funkcijo in preživetje pri bolnikih s SMA. Nekateri bolniki so celo občutno izboljšali mišično moč in delovanje, kar jim je omogočilo, da so dosegli mejnike, za katere so prej mislili, da so nemogoči.

Neželeni učinki zdravila Spinraza

Zdravilo Spinraza se na splošno dobro prenaša, vendar lahko povzroči nekatere stranske učinke, kot so glavobol, slabost, bruhanje in bolečine v hrbtu. Ti neželeni učinki so običajno blagi in sčasoma izzvenijo.

Cena zdravila Spinraza

Spinraza je zelo drago zdravilo, saj stane več kot 750.000 dolarjev na leto. To je sprožilo zaskrbljenost glede dostopa do zdravila za bolnike, ki ga potrebujejo. Vendar pa so na voljo programi pomoči bolnikom, ki pomagajo pokriti stroške zdravila Spinraza za tiste, ki izpolnjujejo pogoje.

Prihodnost zdravljenja SMA

Spinraza je prelomno zdravilo za SMA, vendar še vedno potekajo raziskave, da bi našli še učinkovitejše in cenovno dostopnejše zdravljenje za to uničujočo bolezen. Raziskujejo se genska terapija in drugi novi pristopi, ki ponujajo upanje za prihodnost, v kateri SMA ne bo več smrtno nevarno stanje.