Kaj je klasična prirojena nadledvična hiperplazija?

Klasična prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH) je redka avtosomno recesivna genetska bolezen, ki prizadene nadledvične žleze, ki se nahajajo nad ledvicami. Vpliva na proizvodnjo hormonov, ki jih proizvajajo nadledvične žleze, kar povzroči neravnovesje hormonov v telesu.

CAH nastane zaradi pomanjkanja enega od več encimov, ki sodelujejo pri sintezi kortizola, hormona, ki pomaga uravnavati odziv telesa na stres in nadzoruje ravnovesje tekočin in elektrolitov. Ta pomanjkljivost povzroči prekomerno proizvodnjo androgenih hormonov, ki so moški spolni hormoni, kar povzroči značilne simptome tega stanja.

Simptomi CAH se lahko razlikujejo glede na resnost pomanjkanja encima in spol prizadetega posameznika. Pri ženskah lahko stanje povzroči dvoumne genitalije ob rojstvu, kjer so zunanje spolovila lahko videti tako pri moških kot pri ženskah. Pri moških lahko vodi do povečanih genitalij in zgodnjega razvoja sekundarnih moških spolnih značilnosti.

Drugi simptomi CAH lahko vključujejo:

1. Prekomerna rast v otroštvu

2. Napredna kostna starost

3. Zakasnjena puberteta

4. Menstrualne nepravilnosti pri ženskah

5. Neplodnost

6. Neravnovesja elektrolitov

7. Dehidracija

8. Nizek krvni tlak

9. Spremembe pigmentacije kože

Zdravljenje klasične prirojene hiperplazije nadledvične žleze običajno vključuje hormonsko nadomestno terapijo, katere namen je odpraviti hormonska neravnovesja, ki jih povzroča motnja. To običajno vključuje jemanje nadomestnih zdravil za kortizol in lahko vključuje tudi jemanje dodatnih hormonov za uravnoteženje ravni androgenov in estrogenov. Redno zdravniško spremljanje in prilagajanje zdravil bo morda potrebno vse življenje.

Prenatalni pregledi so na voljo za CAH, zgodnja diagnoza in zdravljenje pa sta pomembna za zmanjšanje možnih zapletov. Genetsko svetovanje je priporočljivo za posameznike z družinsko anamnezo bolezni ali tiste, ki razmišljajo o otrocih.