Downov sindrom genetskega testiranja

genetski kod organizma določa, kako se boorganizem skupaj in bo deloval na svetu. Včasih pride do napake v genetskem zapisu ljudi. To lahko privede do telesnih in duševnih pomanjkljivosti , ki so komaj opazne , ali pa lahko povzroči razmerah s posebnimi simptomov in značilnosti , ki so očitna in problematična . Downov sindrom spada v zadnjo kategorijo , in ta motnja lahko potrdimo z genetskim testiranjem . Opredelitev

Downov sindrom , ali trisomijo 21 , jegenetska bolezen, pri kateri imaposameznik dodatno 21. kromosom . Ekstra kromosom pomeni, da imaprizadeti posameznik 47 kromosomov namesto običajnega 46 . Dodatni rezultati kromosomske v stanovanju obraza, blage do hude duševne zaostalosti in zastoj rasti. Stanje se pojavlja pri približno 1 od 800 rojstev .
Screening

Genetsko testiranje jeprvi korak pri presejanju za Downovim sindromom . Prvi genetski test jekrvni test znan kot razširjeni AFP . To se naredi na 15 do 20 tednih nosečnosti in v kombinaciji s starostjo matere , da bi približevanje tveganja za izročitev otroka z Downovim sindromom . Drugi način pregledovanja imenujemo nuhalna svetlina (NT ) . To se naredi na 11 do 14 tednih nosečnosti , in vključuje preprosto ultrazvok kožne gube na hrbtni strani " vratu zarodek (nuchal regija) . Nobena od teh preskusov se lahko ugotovi, za prepričani , da jezarodek Downovim sindromom . Ti se uporabljajo kot sredstvo za oceno tveganja za plod razvoju stanja .
Amniocenteza

Amniocenteza je primarni način genetskega testiranja za Downovim sindromom . Ta preskus se izvede na 15 do 20 tednih nosečnosti . Gre za prebadanje trebuh z dolgo iglo in risanje plodovnice iz amnijske vrečko . Tekočina iz testa se pošlje v laboratorij inkromosomska analiza je storiti . Test je zelo natančen , vendar pa nosijo tveganje za spontani splav , kar ima za posledico približno 1 od vsakih 100 testov ( ta hitrost je odvisna od objekta) . Rezultati so na voljo v 2 tednih .
CVS

horionski villus vzorčenje , ali CVS , je drugo metodo genskega testiranja za Downovim sindromom . V tem testu jekos tkiva vzeli iz posteljice za analizo kromosoma. Tkivo je dobljena z punktiranja na trebuhu ( podobno amniocenteza ) ali z uporabo katetra, skozi maternični vrat . Tveganje splava za ta postopek jeenak za amniocentis , rezultati pa ima enako količino časa . Prednost tega testa je, da je mogoče narediti prej v nosečnosti (10 do 12 tednov) .
Novih metod

nove načine zgodnjega opazovanja za dol sindrom vključuje le preprosto krvni test . Test je manj tvegana kot druge teste in deluje na načelu, da celice iz posteljice za javnost DNK ploda , ko začnejo krvni obtok matere in so razčlenjeni . Preskus se lahko opravi že 5 tednov nosečnosti .