Kateri so možni genotipi za pritlikavost?

Pritlikavost je genetsko stanje, ki ga lahko povzročijo mutacije v več različnih genih. Najpogostejša vrsta pritlikavosti, ahondroplazija, je posledica mutacije v genu FGFR3. Druge vrste pritlikavosti vključujejo:

* Spondiloepifizna displazija (SED), ki je posledica mutacij v genu COL2A1

* Diastrofična displazija , ki je posledica mutacij v genu SLC26A2

* Psevdoahondroplazija , ki je posledica mutacij v genu COMP

* Hipohondroplazija , ki je posledica mutacij v genu IHH

Vzorec dedovanja za pritlikavost se lahko razlikuje glede na vrsto pritlikavosti. Večina vrst pritlikavosti je podedovanih avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za povzročitev stanja potrebna samo ena kopija prizadetega gena. Vendar pa se nekatere vrste pritlikavosti, kot je SED, lahko dedujejo avtosomno recesivno, kar pomeni, da sta za povzročitev stanja potrebni dve kopiji prizadetega gena.

Možni genotipi za pritlikavost vključujejo:

* DD: homozigotno dominanten za gen za pritlikavost

* Dd: heterozigot za gen za pritlikavost

* dd: homozigotno recesivno za gen za pritlikavost

Posamezniki z DD bodo imeli pritlikavost, medtem ko posamezniki z dd ne bodo imeli pritlikavosti. Posamezniki, ki so Dd, imajo lahko pritlikavost ali pa tudi ne, odvisno od vrste pritlikavosti in izraženosti gena.