Tay-Sachsova bolezen je genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti telesa, da pravilno razgradi maščobno snov, imenovano gangliozid GM2. Ta snov se kopiči v možganih in drugih delih živčnega sistema, kar povzroči progresivno poškodbo in na koncu smrt.
Domneva se, da je mutacija gena Tay-Sachs morda nastala kot prilagoditev za zaščito pred drugo genetsko motnjo, znano kot Gaucherjeva bolezen. Gaucherjevo bolezen povzroča tudi mutacija v genu, ki sodeluje pri razgradnji maščobnih snovi, vendar v tem primeru mutacija povzroči kopičenje druge maščobne snovi, imenovane glukocerebrozid.
Tay-Sachsova mutacija naj bi nastala kot način kompenzacije mutacije Gaucherjeve bolezni s povečanjem aktivnosti encima, ki razgrajuje glukocerebrozid. To bi pomagalo zaščititi posameznike z obema mutacijama pred učinki Gaucherjeve bolezni.
Vendar pa ima Tay-Sachsova mutacija tudi svoje negativne posledice, ki vodijo do kopičenja gangliozida GM2 in razvoja Tay-Sachsove bolezni.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com