Na katerem alelu in kromosomu najdemo bolezen?

Huntingtonova bolezen mutacija je razširitev ponovitve trinukleotida CAG na kratkem kraku kromosoma 4 , zlasti v huntingtin (HTT) gen. Običajni gen HTT vsebuje do 35 ponovitev CAG, medtem ko imajo posamezniki s Huntingtonovo boleznijo razširjeno ponovitev z več kot 39 ponovitvami CAG.

Kot že ime pove, je Huntingtonova bolezen bolezen, povezana s to mutacijo. To je avtosomno dominantna nevrodegenerativna motnja, za katero so značilni nehoteni gibi, oslabljena kognicija in psihiatrične motnje. Posledica razširjene ponovitve CAG je proizvodnja mutantnega proteina huntingtin z nenormalnim delovanjem in kopičenjem znotraj nevronov, kar vodi do nevrotoksičnosti in celične smrti.