Gensko mutacijo Bolezni

Bolezni gensko mutacijo jih povzročijo spremembe genov v DNK glede na Nacionalnem inštitutu za zdravje. Nekatere bolezni genetske mutacije so vzrok okoljskih dejavnikov, kot so kajenje in druge bolezni, genetske mutacije pojavljajo naključno . Druge genetske motnje podedoval ob rojstvu in se prenaša iz roda v rod . Družine z anamnezo bolezni genskih mutacij ima lahko genetsko testiranje izvaja za določitev, če boprihodnost otrok ima bolezen genetsko mutacijo . Nekateri od najpogostejših tipov bolezni genskih mutacij vključujejo angelman sindrom, celiakijo , bolezni Canavan , Downovim sindromom , in hemofilija . Angelman sindrom

Po podatkih Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in Stroke , Angelman sindrom jebolezen, genska mutacija , ki povzroča hude upočasnitve razvoja . Če seotrok rodi z Angelman sindromom , da ne sme nikoli izvedeti, kako govoriti ali hoditi . Ko so otroci z Angelman sindromom prvorojenec se zdi normalno, vendar , kot so starost , razvojne zamude postalo jasno, po šest do dvanajst mesecev. Nobenega zdravljenja , in ljudje z Angelman sindromom pogosto potrebujejo zdravilo za zdravljenje epilepsije . Pogosto imajo normalno življenjsko dobo.
Celiaklija

Glede na kliniki Mayo , celiakija jeavtoimunska bolezen, ki se deduje ob rojstvu . Če ljudje s celiakijo jedo živila , ki vsebujejo gluten , potemimunski sistem v svojem tankem črevesu gets sprožil . To povzroča škodo na površini njihovega tankega črevesa in je izjemno težko za njih, da absorbirajo določene vrste hranil kasneje. Simptomi celiakijo vključujejo občasno driska, bolečine v nižino in napihnjenost glede na kliniki Mayo .
Canavan Bolezen

Medline Plus pojasnjuje, da je Canavan bolezen avtosomno recesivno lastnost, ki je podedoval ob rojstvu . Ljudje z boleznijo Canavan nimajo encima znan kot aspartoacylase kar ima za posledico kopičenje snovi, znane kot N - cetylaspartic kisline v možganih . Kot rezultat, bela možgani stvar poslabša , kar v končni fazi pripelje do smrti.
Downov sindrom

Glede na kliniki Mayo , Downov sindrom jestanje, koposameznik ima , ko imaposameznik 47 namesto 46 genov, ki ima za posledico hudo duševno prizadetih, razvojnim zaostankom , kot tudi druge težave. Od vseh hudimi težavami pri učenju na , Downov sindrom jenajbolj pogosta med otroki. Približno eden od vsakih 700-800 otrok se rodi s tem stanjem. Simptomi vključujejo sploščen obrazne poteze , majhno glavo , navzgor nagnjene oči, nenavadno oblikovanih ušesa, slab mišični tonus , kratke prste , in prekomerno fleksibilnost glede na kliniki Mayo .
Hemofilija

Mayo Clinic pojasnjuje, da je hemofilijagenetska motnja, ki vpliva na sposobnost telesa za tvorbo krvnih strdkov . Krvni strdki , je zelo pomembno, saj so potrebni za zaustavitev krvavitve, izrezano iz krvnih strdkov . Ljudje s hemofilijo bo krvavijo za veliko dlje časa kot ljudje brez bolezni. Hemofilija jebolezen, ki traja skozi celotno človekovo življenje , vendar z ustreznimi posamezniki Zdravljenje s hemofilijo lahko povzroči dolge in polno življenje .