Kakšen vzorec dedovanja cistične fibroze?

Cistična fibroza je avtosomno recesivna genetska bolezen. To pomeni, da morata imeti obe kopiji gena, ki kodira protein CFTR (transmembranski prevodni regulator cistične fibroze), mutacije, da se bolezen razvije.

Oseba, ki ima samo eno mutirano kopijo gena CFTR, se imenuje nosilec. Prenašalci sami nimajo cistične fibroze, lahko pa prenesejo mutirani gen na svoje otroke.

Če sta oba starša nosilca, obstaja 1 proti 4 možnost, da bo vsak od njunih otrok imel cistično fibrozo. Obstaja tudi možnost 1 proti 2, da bo vsak od njihovih otrok nosilec.

Cistična fibroza je najpogostejša smrtno nevarna genetska bolezen v Združenih državah. Prizadene približno 30.000 ljudi v Združenih državah in približno 70.000 ljudi po vsem svetu.