Hunterjev sindrom (mukopolisaharidoza II):To je redka genetska motnja, ki jo povzroča pomanjkanje ali odsotnost encima iduronat-2-sulfataze. Za Hunterjev sindrom je značilno progresivno kopičenje glikozaminoglikanov (GAG) v telesnih tkivih in organih, kar vodi do telesnih in duševnih motenj.
Sindrom krhkega X:To je ena najpogostejših dednih oblik motenj v duševnem razvoju. Sindrom krhkega X povzroča mutacija v genu FMR1, ki se nahaja na kromosomu X. Simptomi lahko vključujejo motnje v duševnem razvoju, vedenjske težave, socialne težave in telesne značilnosti, kot so dolg, ozek obraz, velika ušesa in makroorhidizem (povečana moda).
Rettov sindrom:To je nevrorazvojna motnja, ki prizadene skoraj izključno ženske. Rettov sindrom nastane zaradi mutacij v genu MECP2, ki se nahaja na kromosomu X. Simptomi se običajno pojavijo med 6. in 18. mesecem starosti in vključujejo izgubo jezikovnih in motoričnih sposobnosti, ponavljajoče se gibe rok in težave z dihanjem.
Duševna motnja, povezana z X (XLID):To je skupina genetskih stanj, ki povzročajo motnje v duševnem razvoju in so povezane z geni, ki se nahajajo na kromosomu X. Obstaja več različnih vrst XLID, od katerih vsako povzroča drugačna genska mutacija. Simptomi lahko vključujejo motnje v duševnem razvoju, učne težave, vedenjske težave in fizične značilnosti, ki se razlikujejo glede na specifični genetski vzrok.
Pomembno je omeniti, da vseh duševnih motenj ne povzročajo geni, vezani na X. Številni drugi genetski in okoljski dejavniki lahko prispevajo k razvoju duševnih stanj. Če imate vi ali vaša ljubljena oseba simptome duševnega zdravja, je pomembno, da poiščete strokovno pomoč kvalificiranega ponudnika duševnega zdravja za diagnozo in ustrezno zdravljenje.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com