Bardet-Biedlov sindrom (BBS) je genetska motnja, ki prizadene številne dele telesa. Ljudje z BBS imajo lahko vrsto simptomov, vključno z:
Težave z vidom, kot so nočna slepota, slab periferni vid in težave z vidom pri močni svetlobi
Težave z ledvicami, kot sta policistična ledvična bolezen in odpoved ledvic
Debelost
Učne težave in zaostanki v razvoju
Težave z govorom
Vedenjske težave, kot sta hiperaktivnost in impulzivnost
Prekrižani prsti na rokah in nogah
Polidaktilija
Dodatna rebra
Majhne oči
Siva mrena
Glaukom
Nizek mišični tonus
Izguba sluha
Sladkorna bolezen
Simptomi BBS se lahko razlikujejo od osebe do osebe in nekateri ljudje imajo lahko hujše simptome kot drugi. Za BBS ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.