Kakšni so možni genotipi staršev s sindromom krhkega x?

Vzorec dedovanja krhkega X sindroma je kompleksen in ga je najbolje razložiti s Punnettovimi kvadrati, vendar je tukaj poenostavljena razlaga možnih genotipov staršev:

1. Mati nosilka in neprizadeti oče: Če je mati nosilka krhke mutacije X (premutacije) in oče nima mutacije, obstaja 50-odstotna možnost pri vsaki nosečnosti, da bo mati premutacijo prenesla na svoje sinove, ki bodo nato prizadeti zaradi sindrom krhkega X. Njene hčerke imajo 50-odstotno možnost, da bodo prenašalke kot njihova mati.

2. Prizadeta mati in neprizadet oče: V redkih primerih lahko prizadeta mati (polna mutacija) prenese krhko X mutacijo tudi na svoje otroke. Sindrom krhkega X bo vedno prizadel sinove prizadete matere, medtem ko imajo hčere 50-odstotno možnost, da bodo prizadete, in 50-odstotno možnost, da bodo prenašalke.

3. Prizadeti oče: Pri moških je redko, da imajo sindrom krhkega X, ker imajo moški s popolno mutacijo običajno hudo motnjo v duševnem razvoju in reproduktivne težave; vendar pa lahko moški s sindromom krhkega X premutacijo prenesejo na svoje hčere, ki imajo 50-odstotno možnost, da so nosilke.

Pomembno je omeniti, da ima genetsko svetovanje ključno vlogo pri sindromu krhkega X, da bi razumeli tveganja ponovitve in reproduktivne možnosti za družine, ki so prizadete ali so v nevarnosti zaradi tega stanja.