Kaj je delecijski sindrom?

Delecijski sindrom se nanaša na genetsko stanje, ki ga povzroči izguba ali izbris določene regije DNK iz kromosoma. Ta izguba lahko povzroči odsotnost ali zmanjšanje določenih genov, kar povzroči vrsto telesnih, razvojnih in intelektualnih motenj.

Učinki delecijskega sindroma se zelo razlikujejo glede na velikost in lokacijo izbrisane regije. Nekatere skupne lastnosti vključujejo:

- Zaostanki v razvoju :Posamezniki s delecijskim sindromom lahko doživijo zamude pri doseganju razvojnih mejnikov, kot so sedenje, hoja in govor.

- Intelektualne motnje :Pri delecijskih sindromih so pogoste različne stopnje intelektualne prizadetosti. Resnost invalidnosti je lahko od blage do hude.

- Telesne nenormalnosti :Telesne nepravilnosti, povezane z delecijskimi sindromi, lahko vključujejo nenavadne poteze obraza, nizko rast in težave z mišično-skeletnim sistemom.

- Zdravstvene težave :Posamezniki z delecijskim sindromom so lahko bolj dovzetni za nekatera zdravstvena stanja, kot so okvare srca, epileptični napadi in težave z imunskim sistemom.

Posebni primeri delecijskih sindromov vključujejo:

- Cri du chat sindrom :Sindrom cri du chat, ki ga povzroča delecija na kromosomu 5, je značilen po visokem mačjem joku, izrazitih potezah obraza, motnjah v duševnem razvoju in zapoznelem razvoju.

- Prader-Willijev sindrom :Prader-Willijev sindrom, ki je posledica delecije na kromosomu 15, povzroči nizek mišični tonus, prekomerno prehranjevanje in pridobivanje telesne teže, motnje v duševnem razvoju in vedenjske težave.

- Angelmanov sindrom :Angelmanov sindrom, ki ga povzroča delecija na kromosomu 15, je povezan s hudo motnjo v duševnem razvoju, motnjami govora, epileptičnimi napadi in veselim vedenjem.

- Williamsov sindrom :Delecija na kromosomu 7 povzroča Williamsov sindrom, za katerega so značilni izrazit videz obraza, težave s srcem in ožiljem, motnje v duševnem razvoju ter prijazna in družabna osebnost.

Sindromi izbrisa se diagnosticirajo z genetskim testiranjem, ki lahko identificira določeno kromosomsko regijo, ki je bila izbrisana. Zgodnja diagnoza in posredovanje sta pomembna za obvladovanje simptomov in izboljšanje splošne kakovosti življenja posameznikov s sindromom izbrisa.