Kaj so prirojene malformacije?

Prirojene malformacije, znane tudi kot prirojene okvare, so strukturne spremembe, prisotne ob rojstvu, ki lahko prizadenejo kateri koli del telesa. Lahko segajo od manjših fizičnih nepravilnosti do resnih življenjsko nevarnih stanj.

Prirojene malformacije se lahko pojavijo zaradi različnih dejavnikov, vključno z genetskimi nepravilnostmi, vplivi okolja in okužbami med nosečnostjo. Nekatere pogoste vrste prirojenih malformacij vključujejo:

- Srčne napake:To so najpogostejše vrste prirojenih napak, ki prizadenejo približno 1 od 100 dojenčkov. Primeri vključujejo defekt atrijskega septuma (ASD), defekt ventrikularnega septuma (VSD) in tetralogijo Fallot.

- Okvare nevralne cevi:Gre za okvare v razvoju možganov in hrbtenjače. Primeri vključujejo spino bifido in anencefalijo.

- Razcepa ustnice in neba:To so odprtine ali razpoke v zgornji ustnici ali nebu.

- Okvare okončin:lahko vključujejo manjkajoče ali dodatne okončine, skrajšane okončine ali deformacije rok ali stopal.

- Okvare prebavnega sistema:To lahko vključuje stanja, kot so atrezija požiralnika (nepopoln razvoj požiralnika), stenoza pilorusa (zoženje izhodne odprtine želodca) in Hirschsprungova bolezen (odsotnost živčnih celic v debelem črevesu).

- Okvare genitourinarnega sistema:lahko prizadenejo ledvice, mehur ali reproduktivne organe. Primeri vključujejo hipospadijo (nenormalno odpiranje sečnice na spodnji strani penisa) in nespuščene testise.

- Kromosomske nepravilnosti:Gre za spremembe v strukturi ali številu kromosomov, ki lahko vodijo do različnih razvojnih težav. Primeri vključujejo Downov sindrom in Turnerjev sindrom.

Prirojene malformacije imajo lahko pomembne telesne, duševne in čustvene posledice za prizadete posameznike in njihove družine. Zgodnje odkrivanje in posredovanje lahko izboljšata rezultate in kakovost življenja otrok s prirojenimi napakami.