Kromosom Nepravilnosti in genetsko svetovanje

Kromosomske abnormalnosti povzroči različne splošno znanih bolezni . Medtem ko so nekatere bolezni soposledica nepravilne celične delitve , se dedujejo druge bolezni . Osebe, ki imajo motnje kromosomov ali imajo družinsko anamnezo kromosomskih motenj morda želeli poiskati genetsko svetovanje pred ali med nosečnostjo . Kromosomske Nepravilnosti

Človeške celice imajo 23 parov kromosomov , ki ločujejo med mejozo ustvariti gamete (sperme ali jajce) z 23 posameznih kromosomov. Kromosomi so najbolj ranljivi v tej obliki celične delitve . Težave med delitvijo celic vključujejo brisanje , kopiranje inverzijo ali prenosa majhnih oddelkov genskega materiala na en sam kromosom . Poleg tega ,kromosom par ne more ločiti , povzroča trisomijo , ali tri kromosomu , v posledični zarodka .
Skupno Kromosomska bolezni

rezultati Downovim sindromom iz trisomijo kromosoma 21 . Prader -Willijev posledica delecije na kromosomu 15 . Samic , rojeni z enim samim spolnim kromosoma namesto dveh so diagnosticirali s Turnerjevim sindromom .
Genetsko svetovanje

Genetski svetovalci razlagajo genetske informacije, vzete iz obeh staršev in /alifetus . So upoštevalo tudi materina starost , saj se pojavlja Downov sindrom pogosteje pri ženskah , starejših od 35 let. Pred zanositvijo , lahko vaša genetska svetovalka ugotavljali morebitne kromosomskih nepravilnosti in ponudi nasvete o zasnovi in ​​vam s podpornimi skupinami . Post- pojmovanjesvetovalec lahko pojasni možnosti za skrb za otroka ali prekinitvi nosečnosti.