Mutacije: Mutacije so spremembe v zaporedju DNK. Te spremembe se lahko pojavijo spontano ali pa jih povzročijo okoljski dejavniki, kot so sevanje ali kemikalije. Mutacije lahko motijo delovanje genov, kar povzroči genetske bolezni.
Kromosomske nepravilnosti: Kromosomi so strukture v celicah, ki prenašajo genetske informacije. Nenormalnosti v številu ali strukturi kromosomov lahko povzročijo genetske bolezni. Na primer, Downov sindrom je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 21.
Izbrisi genov: Do izbrisov genov pride, ko se iz kromosoma izgubi del DNK. To lahko povzroči genetske bolezni, če izbrisana DNK vsebuje gene, ki so bistveni za pravilno delovanje telesa.
Podvojitve genov: Do podvajanja genov pride, ko se del DNK podvoji na kromosomu. To lahko povzroči genetske bolezni, če podvojena DNK vsebuje gene, ki so škodljivi za telo, če so prisotni v več kot eni kopiji.
Trinukleotidne ponovitvene ekspanzije: Trinukleotidne ponovitvene ekspanzije so vrsta mutacije, pri kateri se določeno zaporedje treh nukleotidov ponovi večkrat zapored. Te razširitve lahko motijo delovanje genov, kar vodi do genetskih bolezni, kot sta Huntingtonova bolezen in Fragile X sindrom.
Epigenetske spremembe: Epigenetske spremembe so modifikacije DNK, ki ne spremenijo samega zaporedja DNK. Te spremembe lahko vplivajo na način izražanja genov in lahko povzročijo genetske bolezni. Na primer, nekatere epigenetske spremembe naj bi bile vpletene v razvoj raka.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com