Zakaj se Rettov sindrom pojavi samo pri deklicah?

Rettov sindrom ne najdemo samo pri dekletih. Vendar pa je v veliki večini diagnosticiran pri deklicah, z razmerjem približno 1 na 10.000 rojstev žensk v primerjavi z 1 na 500.000 rojstev moških. Razlog za to pristranskost glede spola je povezan z genetiko stanja.

Rettov sindrom nastane zaradi mutacij v genu MECP2, ki se nahaja na kromosomu X. Ženske imajo dva kromosoma X, medtem ko imajo moški en kromosom X in en kromosom Y. To pomeni, da imajo samice "rezervno" kopijo gena MECP2, če je ena kopija mutirana. Na drugi strani moški nimajo te rezerve, zato lahko ena sama mutacija v genu MECP2 povzroči Rettov sindrom.

Poleg pristranskosti glede spola kaže Rettov sindrom tudi spremenljivo ekspresivnost, kar pomeni, da se lahko resnost simptomov zelo razlikuje tudi med posamezniki z isto mutacijo. Ta variabilnost naj bi bila posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov.