Kaj so vzroki za Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je dedna genetska motnja, ki jo povzročajo mutacije v genu FBN1, ki daje navodila za izdelavo beljakovine, imenovane fibrilin-1. Ta protein sodeluje pri tvorbi elastičnih vlaken, ki zagotavljajo moč in prožnost vezivnega tkiva po celem telesu. Mutacije v genu FBN1 vodijo do proizvodnje nenormalnega fibrilina-1, kar povzroči šibko in krhko vezivno tkivo.

Poseben vzrok za Marfanov sindrom je mutacija v genu FBN1. Obstaja več vrst mutacij, ki se lahko pojavijo, in vsaka lahko povzroči različne simptome in resnost stanja.

Večina primerov Marfanovega sindroma je podedovanih po avtosomno prevladujočem vzorcu, kar pomeni, da je za povzročitev stanja potrebna samo ena kopija prizadetega gena. V približno 25 % primerov pa pride do mutacije spontano in ni podedovana od nobenega od staršev. To je znano kot de novo mutacija.

V redkih primerih lahko Marfanov sindrom povzročijo tudi mutacije drugih genov, na primer genov TGFBR1 ali TGFBR2. Ti geni kodirajo proteine, ki so vključeni v signalno pot transformirajočega rastnega faktorja beta (TGF-beta), ki je pomemben za regulacijo razvoja vezivnega tkiva. Mutacije v teh genih lahko vodijo do podobnih simptomov kot pri Marfanovem sindromu, čeprav so lahko manj resni.