Marfanov sindrom povzročajo mutacije v genu FBN1, ki kodira protein, imenovan fibrilin-1. Fibrilin-1 je ključna sestavina zunajceličnega matriksa, ki zagotavlja strukturno podporo celicam in tkivom. Mutacije v genu FBN1 lahko povzročijo napake v sintezi in sestavljanju fibrilina-1, kar lahko posledično privede do razvoja Marfanovega sindroma.