Gaucherjeva bolezen je dedna motnja, ki prizadene kromosom 1. Natančneje, bolezen povzročajo mutacije v genu GBA, ki se nahaja na kromosomu 1. Gen GBA kodira lizosomski encim beta-glukocerebrozidazo, ki je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane glukocerebrozid. Kadar tega encima primanjkuje ali ga ni, se glukocerebrozid kopiči v celicah in povzroči simptome Gaucherjeve bolezni, vključno z utrujenostjo, povečano vranico in jetri, bolečinami v kosteh in nevrološkimi težavami.