Kakšen je genotip osebe z albinizmom?

Genotip posameznika z albinizmom je odvisen od posebne vrste albinizma. Albinizem je genetsko stanje, ki ima za posledico odsotnost ali zmanjšanje pigmenta melanina v koži, laseh in očeh. Obstaja več vrst albinizma, od katerih vsako povzročajo mutacije v različnih genih. Nekatere najpogostejše vrste albinizma vključujejo:

1. Okulokutani albinizem (OCA):OCA je najpogostejša vrsta albinizma, za katerega je značilna zmanjšana pigmentacija kože, las in oči. OCA povzročajo mutacije v več različnih genih, vključno z geni TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 in SLC24A5. Posamezniki z OCA imajo običajno belo ali zelo svetlo kožo, bele ali svetle lase in modre ali svetle oči.

2. Tirozinaza-pozitivni albinizem (TPA):TPA je vrsta OCA, za katero je značilna prisotnost določene aktivnosti encima tirozinaze. Tirozinaza je encim, ki sodeluje pri nastajanju melanina. Posamezniki s TPA imajo nekoliko več pigmenta kot posamezniki z drugimi vrstami OCA in imajo lahko svetlo rjave ali rdečkaste lase ter rjave ali lešnikove oči.

3. Tirozinaza-negativni albinizem (TNA):TNA je vrsta OCA, za katero je značilna popolna odsotnost aktivnosti encima tirozinaze. Posamezniki s TNA nimajo proizvodnje melanina in imajo belo kožo, lase in oči.

Genotip posameznika z albinizmom bo odvisen od specifičnih mutacij v genih, ki povzročajo njihovo vrsto albinizma. V večini primerov je albinizem podedovan avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata biti obe kopiji gena mutirani, da se stanje izrazi.