Kaj je dominantna motnja?

Prevladujoča motnja je genetsko stanje, ki ga povzroči mutacija v eni sami kopiji gena. To pomeni, da če ima posameznik eno kopijo mutiranega gena, bo razvil motnjo. Dominantne motnje so običajno podedovane od enega starša, ki ima motnjo, lahko pa se pojavijo tudi spontano zaradi novih mutacij.

Nekateri pogosti primeri prevladujočih motenj vključujejo:

* Huntingtonova bolezen

* Marfanov sindrom

* Ahondroplazija

* Nevrofibromatoza tipa 1

* Družinska hiperholesterolemija

Simptomi dominantne motnje se lahko razlikujejo glede na specifični gen, ki je mutiran. Nekatere dominantne motnje so blage in lahko povzročijo le manjše simptome, druge pa so lahko hude in celo smrtno nevarne.

Zdravljenje dominantnih motenj je običajno osredotočeno na obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov. V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija ali drugi medicinski posegi. Za večino prevladujočih motenj trenutno ni zdravila, vendar potekajo raziskave za razvoj novih načinov zdravljenja.